丁曉青一定不希望別人看到她現(xiàn)在的樣子。這位50歲的女人只留著寸把長的頭發(fā)，微張著嘴躺在床上。她不能說話，也無法咀嚼。失去神采的雙眼是全身上下唯一能動的地方，但大多數(shù)時候只是直直地盯著天花板。

她的右腕上有一道很深的刀痕。這是10多年前，她試圖用最極端的方式避免如今這種困窘的結(jié)果?，F(xiàn)在，病魔連她舉刀的力氣都給剝奪了。

當(dāng)時她只有37歲。一天去單位值班，剛下公交車，丁曉青發(fā)現(xiàn)腿腳不太靈便。她嚇得趕快給三姐丁曉華打電話，“是不是咱家那病又來了？”

“不能吧。”丁曉華無法相信，那個接連奪走大姐、二姐和弟弟生命的惡魔會再度降臨?？墒钱?dāng)腦部CT的報告出來，連熟識的醫(yī)生都嚇得往后退：“這是你們家的第四個。”

惡魔名為“伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病”(簡稱CADASIL)，是一種直到1977年才被科學(xué)界確認(rèn)的罕見疾病。目前，全世界發(fā)現(xiàn)的病例不過數(shù)百例。

在丁家，這個要用25個漢字才能表述的疾病被簡稱為“咱家的病”。對這個家族的3代人來說，這就像是一個無法逃避的幽靈。

真是生不如死

父親去世那年，丁曉青才12歲。1964年，時年36歲的父親突然言語不清，肢體活動困難，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生曾按腦血管病治療，卻不見起色。他后來癱瘓在床，直至1972年年底去世。

在一篇醫(yī)學(xué)論文中，丁父被認(rèn)為是這個CADASIL家系的源頭。

不過，整個家庭并未起疑。母親梅芳華獨自一人肩負(fù)起養(yǎng)育5個兒女的重?fù)?dān)。她在木材廠干力氣活兒，每天要加工七八十米的木頭。為了養(yǎng)活家人，有時候連飯都吃不飽。等到孩子們相繼成家立業(yè)，梅芳華還沒歇息幾天，惡魔又降臨了。

最先發(fā)病的是二女兒。她是一名服裝設(shè)計師。1984年的一天，正在案前構(gòu)思設(shè)計的她忽覺全身酸痛，繼而舌頭和四肢變得麻木，記憶力也出現(xiàn)衰退……不久，兒子和大女兒也先后出現(xiàn)了類似的癥狀。

最先接診的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，這些癥狀跟某些腦血管病在臨床上有相似之處，比如皮層下動脈硬化腦病、易染性白質(zhì)腦病等，都是先后出現(xiàn)中風(fēng)、偏癱、語言障礙和昏迷等癥狀，最后甚至癡呆。不同的是，丁家姐弟此前并沒有高血壓和糖尿病史。

隨著姐弟3人逐漸喪失自理能力，他們的家庭也相繼解體。“我們不想拖累別人。”丁曉華說。母親把3個不能說話、不會自己吃東西、不能走路的兒女接回家，像照顧嬰兒一樣照顧他們。

自從他們住進(jìn)那間不足13平方米的小屋后，母親就只能睡在一張破舊的寫字臺上。為了方便給3個孩子翻身、換尿布，梅芳華連晚上睡覺都不脫衣服，在寫字臺爬上爬下。多年超負(fù)荷的勞累，她得了“疲勞綜合癥”，有時晚上喘不上來氣，又不能躺，只好坐著。有時半夜全身腫痛，徹夜難眠。

丁曉華與當(dāng)時還沒有發(fā)病的丁曉青只有下班的時候才能幫母親一把。姐妹倆眼瞅著這個家經(jīng)歷的苦難：病人都是30多歲的年輕人，卻四肢癱瘓，大小便失禁，喂飯又不會張嘴，不會嚼，不會咽。母親“不愿眼睜睜看他們餓死”，就用勺撬開嘴一點一點往里送，一頓飯得喂兩三個小時。那時，姐弟3人神志尚清醒，看到母親這樣辛勞，就只能流眼淚……

“真是生不如死。”看在眼里的丁曉青常常說。

如果一個病能把人逼瘋

母愛阻攔不了病情的發(fā)展。不到6年的時間里，3個兒女相繼去世。當(dāng)小女兒丁曉青出現(xiàn)病癥的時候，這個家庭決心揪出那個潛伏的幽靈。

在眾多好心人的幫助下，1999年，丁曉華帶著妹妹來到位于北京的中國神經(jīng)內(nèi)科會診中心。她們先后檢查了50多天，血樣甚至被送到美國檢測，最終確診為CADASIL。這是中國確診的第一例C ADASIL患者家系。多年后，中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任蒲傳強(qiáng)教授仍然記得這對姐妹。他回憶說，當(dāng)時把姐妹倆的血清分離白細(xì)胞，提取基因組DNA進(jìn)行基因擴(kuò)增，再用測序儀自動測序。結(jié)果顯示，兩人的NOTCH3基因第4外顯子有錯義突變。

“這種病就是基因缺陷造成的。”蒲傳強(qiáng)打比方說，“它就像定時炸彈一樣，到了一定的年齡就會發(fā)作，不可避免。”

更讓他覺得惋惜的是，這種病屬于常染色體顯性遺傳病。這意味著家族將連續(xù)數(shù)代患病，而且男女均可患病，后代正常個體和患者的比例各占1／2。

直到今天，科學(xué)家們對這個基因缺陷造成的疾病還停留在認(rèn)知階段。除了臨床表現(xiàn)，頭部核磁共振成像也逐漸成為確診CADASIL的重要手段。但提到治療及其前景，幾乎所有的醫(yī)生都只能無奈地?fù)u頭。

丁家人幾乎嘗試了所有的治療手段。甚至于，丁曉華帶著妹妹到河邊去跪著求藥，要等一人多高的香燒沒了，才能站起來，身上被蚊子咬得全是包。

有領(lǐng)導(dǎo)同志給提意見：“別忘了，你可是黨員。”

“科學(xué)要是能解決了，誰會去呢？”丁曉華無奈地回答。

發(fā)病幾年后，妹妹丁曉青突然精神失常，又哭又鬧，甚至脫光衣服絕食。后經(jīng)醫(yī)院診斷，她得了精神分裂癥。

“如果一個病能把人逼瘋，你想想，那已經(jīng)絕望到啥程度？”丁曉華說。此后，她們真的有些心灰意冷了。

只有家人之間的愛，才能給他們生活下去的勇氣

丁曉青如今平靜地躺在床上。當(dāng)母親和姐姐談及往事，她的臉上有時會浮現(xiàn)痛苦的神情，有時會掉眼淚，卻發(fā)不出任何聲音。

病人的床頭放著蒲傳強(qiáng)教授主編的《腦血管病學(xué)》，第181頁是關(guān)于CADASIL病的描述。丁曉華說，她已經(jīng)看過上百次了。

理論上，她本人也將出現(xiàn)這種病癥，但她并沒有考慮太多，“平時沒人提，我就盡量不去想這個病，但只要一想到就吃不下飯，毛孔直豎”。

她更為關(guān)心這個家族第三代的未來。

有的孩子從小就在單親家庭長大，“沒有經(jīng)歷過幸福的童年”。盡管他們身上攜帶致病基因的幾率只有50%，卻也始終擺脫不了心中的幽靈。有的孩子感冒發(fā)燒完后，“臉麻手麻”，就會哭著給丁曉華打電話，說“咱家的病又來了”。

如今，這些孩子已經(jīng)到了該結(jié)婚生子的年齡。

北京海淀醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)生唐曉梅曾經(jīng)發(fā)表過一篇關(guān)于CADASIL病的綜述。她認(rèn)為產(chǎn)前基因診斷是終止這個疾病傳遞下去的一種手段。“但這也是痛苦的經(jīng)歷。”唐曉梅說，通常需要母親孕期達(dá)到5個月以上，再通過羊水穿刺，獲得孩子的染色體，從而檢測發(fā)現(xiàn)是否帶有致病基因。

“如果判定是不健康的，做不做中期引產(chǎn)呢？”唐曉梅嘆了口氣說，“這對母親的身心都是很大的創(chuàng)傷，也是個醫(yī)學(xué)倫理難題。”

在中國，如果家族中存在成年多囊腎病、馬凡氏綜合征、亨廷頓舞蹈病、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、結(jié)節(jié)性腦硬化、家族性結(jié)腸息肉病等遺傳疾病都可以申請做產(chǎn)前基因診斷。但是同樣的，醫(yī)學(xué)倫理難題困擾著很多人。

法國就曾出現(xiàn)過類似的爭論。1999年巴黎的一項統(tǒng)計顯示，接受產(chǎn)前基因檢測的胎兒九成以上都被檢測出來存在某些致病基因，但其中決定采取流產(chǎn)手術(shù)的母親只有8%。

隨后，法國司法部門對兩起糾紛進(jìn)行了裁決：如果孕婦明知自己所懷的胎兒有智力缺陷或者身體殘疾，就應(yīng)當(dāng)立即采取流產(chǎn)措施。而作為胎前檢查的醫(yī)生有義務(wù)及時提醒孕婦。如果知情不報，幫助孕婦生下有問題的孩子，醫(yī)生將承擔(dān)法律責(zé)任和經(jīng)濟(jì)賠償?shù)暮蠊?/p>

反對者則認(rèn)為，無論是否可能存在先天性缺陷，扼殺幼小生命的做法都是不人道的。有人因此提到用愛心對待智障兒童的家庭，“法院的裁決等于宣布這樣的愛根本不值得”。

沒有經(jīng)歷過丁家苦痛的家庭，或許永遠(yuǎn)無法體會到那種愛。那位最初接診的醫(yī)生甚至不愿意過多談及這個家庭。“作為醫(yī)生，我很內(nèi)疚，科學(xué)暫時還無法解除他們的痛苦。”她說，“或許只有家人之間的愛，才能給他們生活下去的勇氣。”

“這些年，我們家經(jīng)歷的實在太多了。”丁曉華說，“我常常勸孩子們，能碰到好人，咱就結(jié)婚，不行就算了。不要把悲劇延續(xù)下去。”可是很多朋友反對她這樣做，他們認(rèn)為孩子有追求幸福的權(quán)利，即便是父母也不能代替他們作出選擇。

在一個侄女出嫁前，丁曉華還是找到那個男孩，把家族病史原原本本地告訴對方。那個男孩當(dāng)時一言不發(fā)，兩天后找到丁曉華。“要說一點兒想法沒有，不現(xiàn)實。”他說，“可是我想清楚了，人這一輩子，愛一次就足夠了。”

在丁家的第三代中，已經(jīng)有兩個孩子組建了家庭。不過，其中一對已經(jīng)離異。

“其間有沒有“那個病”的因素？”丁曉華說，“沒有人能說得清。”

(本文中的患者及家屬均為化名)